唐氏综合症是一种遗传性疾病,其发病率比较镐,它会导致胎儿智力下降,发育不良。尤其是高龄孕妇,更容易导致唐氏综合症的发生。唐氏综合症可以通过孕期检查筛查。一般在怀孕15-20周左右就可以筛查。那如果筛查唐氏高风险的孩子怎么办?
唐氏高风险的孩子怎么办
唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16~20周。
唐氏综合症预防护理
1、遗传咨询 母亲年龄愈大,风险率愈高,标准型唐氏综合征的再发风险率为1%,易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%,绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。
2、产前诊断 是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施,已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,所采用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞,孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析,产前筛查血清标志物HCG,AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
为了能够让每位家长都生出有健康的宝宝,为了优生优育,必须要在孕期做好各项产检。尤其是孕妇年龄越大,唐氏综合症的风险率就会越高,因此要求孕妇能够在怀孕4个月左右进行唐氏综合症的筛查,这样便能最大限度降低唐氏综合症的发生率。
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